Наказ МОЗ України № 626 від 08.10.2007 Додається: Клінічний протокол надання медичної допомоги хворим з Синдром Ді Георге (аномалія Ді-Джорджі).

Клінічний протокол
надання медичної допомоги хворим з
Синдром Ді Георге (аномалія Ді-Джорджі)

Код МКХ 10: D82.1

 Синдром Ді Георге (аномалія Ді-Джорджі) дефіцит Т-лімфоцитів, який виникає в результаті порушення ембріогенезу і характеризується  гіпоплазією/аплазією тимусу та паращитоподібних залоз, формуванням  вад серця, аномаліями будови судинної системи, аномаліями розвитку лицевого секлету ,  дебютує відразу після народження.

1. Сфера дії протоколу: амбулаторна –кабінет лікаря-імунолог поліклініки, консультативно-поліклінічний відділ медичних центрів клінічної імунології та алергології; стаціонарна імунотерапевтичні відділення чи спеціалізо­ва­ні імунотерапевтичні  ліжка  медичних центрів клінічної імунології та алергології, при  їх відсутності — діагностичне, терапевтичне, реанімаційне відділен­ня інших медичних установ.

2. Умови, за яких показане надання медичної допомоги

Амбулаторні умови: І ланка (загальна) – підозра та скерування хворого на консультацію до лікаря-імунолога сімейними лікарями та лікарями терапевтичного, хірургічного профілю; ІІ ланка (спеціалізована) — взяття на облік хворих на синдром Ді Георге, переданих дитячими лікарями-імунологами, діагностика, диференціальна діагностика, амбулаторне лікування, реабілітація, диспансерне спостереження  хворих, проведення профілактичних заходів для них, в т.ч. вакцинації, скерування на  стаціонарне лікування в імунотерапевтичне відділення чи на спеціалізовані імунотерапевтичні ліжка медичного центру клінічної імунології та алергології за умов загострення інфекційних, неврологічних, автоімунних захворювань, серцево-судинної недостатності; при відсутності центру — в діагностичні,терапевтичні, реанімаційні  відділення інших медичних установ.

Спеціалізовані стаціонарні умови : діагностика, диференціальна діагностика, лікування хворих на синдром Ді Георге в імунотерапевтичних  відділах чи на спеціалізованих імунотерапевтичних ліжках, в палатах інтенсивної терапії(при гострих  судомах, тяжких інфекційних ускладненнях, вираженній серцево-судиннійм недостатності) медичних центрів клінічної імунології та алергології , за умов кардіохірургічних проявів–переведення хворих у  кардіохірургічні відділення інших медичних установ; після стаціонарного лікування — скерування хворих на імунореабілітаційне лікування(за показами) в імунореабілітаційні відділи медичних центрів клінічної імунології та алергології та для амбулаторного спостереження  в консультативно- поліклінічний відділ медичних   центрах клінічної імунології та алергології; при відсутності  центру- скерування хворих на синдром Ді Георге в діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ з консультативним заключенням та рекомендаціями лікаря-імунолога; після стаціонарного лікування-скерування хворого на амбулаторне лікування в кабінети лікаря-імунолога поліклінік.

3. Критерії діагностики

КЛІНІЧНІ

¨     Природжені вади серця за конотрункальним типом (truncus arteriosus, тетрада Фалло, аномальна дуга аорти, аберантна права підключична артерія)

¨     Гіпокальціємічні судоми (тетанія)

¨     Дизморфічні аномалії обличчя, наявність розщілини м’якого/твердого піднебіння

¨     Гіпоплазія тимусу (підтверджена інструментально)

¨     Затримка психомовного розвитку

¨     Рецидивуючі бактеріальні, персистуючі вірусні, грибкові інфекції на перших роках життя

¨     Автоімунна патологія, яка формується  в більш старшому віці

ЛАБОРАТОРНІ

¨     Лімфопенія

¨     Зниження кількості CD3+-лімфоцитів

¨     Гіпокальціємія протягом 3 і більше тижнів, яка вимагає корекції рівня кальцію

ПІДТВЕРДЖУЮЧІ

¨     Делеція хромосоми 22q11.2

4. Перелік та обсяг медичної допомоги

Амбулаторно-поліклінічний етап

  • Збір анамнезу хвороби (частота та особливості перебігу інфекцій)
  • Збір антенатального, постнатального, спадкового, алергологічного,  вакцинального, хірургічного тощо анамнезів

¨     Загальний огляд з оцінкою фізичного , психомоторного розвитку, вад і стигм ембріогенезу, стану лімфоїдної тканини, пошук інфекційних вогнищ, автоімунних, неврологічних, пухлинних проявів

  • Загальний аналіз крові (з підрахунком абсолютної кількості всіх видів лейкоцитів, еритроцитів, тромбоцитів)
  • Загальний аналіз сечі
  • RW, антитіла до ВІЛ 1/2
  • Маркери туберкульозу
  • Маркери вірусів гепатиту В та С
  • Визначення групи крові та резус-фактору
  • Аналіз калу на яйця гельмінтів, копрограма
  • Біохімічні показники: АЛT, AСT, білірубін, креатинін,сечовина тощо
  • Коагулограма(за показами)

¨     Рівень кальцію та фосфору в крові та сечі

  • Рівень паратгормону
  • Протеїнограма
  • Гострофазові білки
  • Загальна комплементарна активність сиворотки (CH50), С3, С4, С2*
  • Фагоцитарний показник, НСТ-тест (спонтанний та стимульований)*
  • Рівень IgM, IgG, IgА; IgЕ в сироватці крові*
  • Лімфограма: CD3+-, CD4+-, CD8+-, CD19+-CD22+, CD16+/56+-лімфоцити(%, Г/л, тричі протягом місяця)*
  • Бактеріальні посіви  шкіри, слизівок та біологічних рідин з визначенням чутливості до антибіотиків
  • Специфічні антитіла до  герпесвірусних  та арбовірусних інфекцій, хламідій, мікоплазм, токсоплазми, борелій, лямблій тощо* (за показами)
  • Цитологічні дослідження (секретів, зішкрябів слизових тощо)
  • Шкірні алергологічні проби з різними алергенами* (за показами)
  • Специфічний IgЕ (харчова, респіраторна панелі тощо )* (за показами)
  • Виявлення автоімунних маркерів: РФ, ЦІК, кріоглобулінів,  антинуклеарних, антинейтрофільноцитоплазматичних антитіл тощо*
  • Онкомаркери* (за показами)

¨     Генетичне дослідження хромосом, зокрема делеції 22-хромосоми

  • Медико-генетичне консультування родини
  • Спірометрія(за показами)
  • ЕКГ
  • Ехокардіографія
  • УЗД внутрішніх органів, тимусу, щитоподібної залози
  • Рентгенографія органів грудної клітки тощо (за показами)
  • Езофагофіброгастродуоденоскопія (за показами)
  • Колоноскопія (за показами)
  • Урографія (за показами)
  • Електроенцефалографія, реоенцефалографія(за показами)

¨     Консультації  лікарів: ендокринолога, кардіолога, кардіохірурга, отоларинголога, гематолога, невролога стоматолога, генетика, логопеда, психолога/психоневролога та інші (за показами)

— показники, з якими хворий повинен прийти на консультацію до лікаря імунолога

Стаціонарний етап

Вище вказані дослідження при поступленні на стаціонарне лікування  можуть  не повторюватися(протягом тижня) . Діагностичні заходи включають перелічені вище, а також наступні додаткові:

  • Реакція бласттрансформації лімфоцитів з різними мітогенами*
  • Визначення функціональної здатності NK-клітин* (за показами)
  • Визначення активізаційних маркерів лімфоцитів* (за показами)
  • Визначення рівня спонтанних і стимульованих інтерферонів у сироватці та супернатанті* (за показами)
  • Визначення запальних і протизапальних цитокінів спонтанних, стимульованих у сироватці* (за показами)
  • ДНК діагностика маркерів інфекцій: простого герпеса, цитомегаловіруса, ЕБВ, арбовірусів, вірусів Коксакі, мікоплазми, токсоплазми, хламідій, борелій, рикетсій, лейшманій, аспергіл, кандид тощо* (за покаазами)
  • Цитоморфологічні, гістологічні, гістохімічні, імуногістохімічні дослідження стернального пунктату, біоптату лімфатичних вузлів (за показами)
  • Комп’ютерна томографія, магнітно-резонансна томографія (за показами)
  • Консультація лікарів-спеціалістів, профіль яких визначається характером виявлених змін

Обстеження проводиться при поступленні й при виписці хворого із стаціонару та за потребою  контролю змінених показників:

5. Лікувальні заходи

Основний метод

  • Трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку та тимусу – показана лише до 5% хворих з важкими формами ІД
  • Довенні імуноглобуліни  — при частих рецидивуючих бактеріальних, вірусних, грибкових інфекціях. Підбір дози здійснюється індивідуально в залежності від вираженості інфекційного синдрому. У випадку розвитку важких інвазивних бактеріальних інфекцій  показане введення додаткової дози до­венного імуноглобуліну

Додаткові методи

  • Антибактеріальна терапія при наявності частих рецидивів хронічних вогнищ бактеріальної інфекції курси антибіотиків широкого спектру дії. Препаратами вибору є сульфаніламіди, щоденно, постійно. Корекція дози проводиться індивідуально в залежності від проявів інфекційного синдрому. Альтернативні препарати: напівсинтетичні пеніциліни, пеніциліни пролонгованої дії, цефалоспорини І або ІІ покоління, макроліди
  • Противірусні препарати – при вірусних пошкожденнях
  • Протигрибкові препарати –за умов мікозних ускладнень

¨     Лікування вад серця – хірургічне та консервативне  за стандартами, прийнятими в кардіології та кардіохірургії

¨     Корекція гіпокальціємії – за відповідними стандартами для корекції недостатності паращитоподібних  залоз

6.  Середня тривалість стаціонарного лікування

¨     21 доба — встановлення діагнозу, підбір лікування, стабілізація  загального стану хворого

7. Критерії ефективності лікування

  • Суттєве покращення, покращення, без змін, прогресування, погіршення
  • Оцінка пацієнтом свого стану на основі опитувача якості життя (EQ-5D): рухливість, самостійний догляд, щоденна активність, біль, дискомфорт, емоційна нестабільність (критерії оцінки: відсутність затруднень, незначні затруднення, суттєві затруднення)

8. Очікувані результати лікування

¨     Регрес основних клінічних проявів

¨     Одужання після гострих вірусних, бактеріальних, грибкових хвороб

¨     Відсутність загострень інфекційних процесів

¨     Відновлення функцій серцево-судинної системи

¨     Відсутність загострень автоімунних хвороб

¨     Відсутність судом

¨     Стабілізація пухлинних процесів

¨     Нормалізація числа лейкоцитів, лімфоцитів, їх популяцій (при застосування трансплантаційних методів корекції)

¨     Відсутність гіпокальціємії

¨     Відновлення працездатності та покращення якості життя

9. Реабілітація та профілактика

  • Повноцінне збалансоване вітамінізоване харчування, збагачене кальцієвою діетою, вживання до 2 л води протягом доби
  • Достатній відпочинок, сон, дозоване фізичне навантаження
  • Оптимізація умов праці (навчання)
  • Обмежена інсоляція
  • Профілактика травматизму
  • Дихальна гімнастика (при наявності хронічної бронхо-легеневої патології)
  • Показана вакцинація згідно календаря щеплення (за виключенням живих вакцин) та додаткова вакцинація кон’югованими вакцинами проти пневмококів, менінгококу, Haemophilus influenzae b, а також  щорічна вакцинація проти грипу
  • Вторинна профілактика, бактеріальних вірусних та грибкових інфекцій (за показами)
  • Санаторно-курортне лікування – в періоді ремісії інфекційних, автоімунніх, неврологічних ускладнень (щорічно)

10. Диспансерне спостереження

  • На диспансерному спостереженні хворі на синдром Ді Георге знаходяться в лікаря-імунолога пожиттєво
  • Постійний клініко-лабораторний контроль лікаря-імунолога – частота оглядів 1 раз щомісяця місяців до досягнення ремісії, а за умов ремісії інфекційних, автоімунних хвороб, неврологічних проявів – 1 раз на 3 місяці протягом життя
  • При необхідності – проведення  консультації інших спеціалістів у залежності від характеру проявів хвороби та ускладнень.

 

Примітка: *-  дослідження проводяться в умовах медичних центрів клінічної імунології та алергології

 

Директор Департаменту

розвитку медичної допомоги                                           М.П. Жданова

 

Наказ МОЗ України № 626 від 08.10.2007 «Про затвердження клінічних протоколів надання медичної допомоги хворим з імунними захворюваннями»

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *