Наказ МОЗ України № 626 від 08.10.2007 Додається: Клінічний протокол надання медичної допомоги хворим з Cиндром Віскотта-Олдрича.

Клінічний протокол
надання медичної допомоги хворим з
Cиндром Віскотта-Олдрича

Код  МКХ 10: D82.0

Синдром Віскотта-Олдрича – комбінований природжений імунодефіцит  Т- і В-клітинної ланок імунної системи, який проявляється тріадою симптомів: екзема, тромбоцитопенія, рецидивуючі гнійні інфекції.

1. Сфера дії протоколу: амбулаторна — кабінет лікаря-імунолога поліклініки, консультативно-поліклінічний відділ медичних центрів клінічної імунології та алергології; стаціонарна імунотерапевтичні відділення чи імунологічні спеціалізо­ва­ні ліжка  медичних центрів клінічної імунології та алергології; при їх відсутності – діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ,центри онкології.

2. Умови, за яких показане надання медичної допомоги Амбулаторні умови: І ланка(загальна) – підозра та скерування хворого на консультацію до лікаря-імунолога сімейними лікарями та лікарями терапевтичного хірургічного профілів; ІІ ланка (спеціалізована)- взяття на облік хворих на синдром Віскотта-Олдрича, переданих дитячими лікарями-імунологами, діагностика, диференціальна діагностика,  амбулаторне лікування, реабілітація, диспансерне спостереження ,профілактичні заходи в т.ч. вакцинація,  скерування хворого на  стаціонарне лікування в імунотерапевтичне відділення, на  спеціалізовані імунотерапевтичні ліжка медичного центру клінічної імунології та алергології; при відсутності центру – в діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ, центри онкології.

 Спеціалізовані стаціонарні умови: верифікація діагнозу,  диференційна діагностика, лікування, проведення вакцинації в хворих на синдром Віскотта-Олдрича, виявлення та лікування  його ускладнень у імунотерапевтичних  відділах чи на імунотерапевтичних ліжках, в палатах інтенсивної терапії(септичні стани, надання невідкладної допопоги при розвитку важкої тромбоцитопенії,автоімунні кризи,тяжкі алергічні стани) медичних центрів клінічної імунології та алергології, за показами – скерування в хірургічне відділення інших медичних установ, центри онкології; після стаціонарного лікування — скерування хворого на імунореабілітаційне лікування (за показами) в імунореабілітаційний відділ або на амбулаторне лікування в консультативно-поліклінічний відділ медичних центрів клінічної імунології та алергології; при відсутності центру — скерування хворих на синдром Віскотта-Олдрича в діагностичні, терапевтичні, реанімаційні відділення інших медичних установ з консультативним заключенням та рекомендаціями лікаря-імунолога; після стаціонарного лікування —  скерування хворого на амбулаторне лікування в кабінети лікаря-імунолога поліклінік.

3. Критерії діагностики

КЛІНІЧНІ

  • Рецидивуючі бактеріальні (отити, синусити) і вірусні (герпесвірусні)  інфекції в пацієнтів чоловічої статі
  • Підвищена кровоточивість
  • Екзема в переважної більшості пацієнтів
  • Автоімунні хвороби (васкуліти, гемолітична анемія, гломерулонефрит тощо)
  • Підвищена частота розвитку лімфом, лейкозів, пухлин мозку

ЛАБОРАТОРНІ

  • Природжена тромбоцитопенія (менше 70,0 Г/л)
  • Підвищення рівня загального сироваткового IgA, IgE, зниження  IgM та/або IgG(у частини пацієнтів)
  • Зниження кількості і порушення функції Т-лімфоцитів
  • Порушена продукція антитіл на полісахаридні антигени (Haemophilus influenzae b, Streptococcus pneumoniae)
  • Нормальна проліферативна відповідь на мітогени (фітогемаглютинін, конкавалін А, мітоген лаконосу).
    • Мутації гену білка WASP
    • Відсутність білка WASP в лімфоцитах
    • Наявність у родичів чоловічої статі по лінії матері тромбоцитопенії, аномальних тромбоцитів малого розміру

ПІДТВЕРДЖУЮЧІ

  • Мутації гену білка WASP
  • Відсутність білка WASP в лімфоцитах
  • Наявність у родичів чоловічої статі по лінії матері тромбоцитопенії, аномальних тромбоцитів малого розміру

3. Перелік та обсяг медичної допомоги

Амбулаторно-поліклінічний етап

  • Збір анамнезу хвороби (частота та особливості перебігу інфекцій)
  • Збір антенатального, постнатального, спадкового ,алергологічного,  вакцинального, хірургічного тощо анамнезів
  • Загальний огляд з оцінкою фізичного ,стану лімфоїдної тканини, пошук інфекційних вогнищ, симптомів загострення алергії, автоімунних , пухлинних проявів
  • Загальний аналіз крові (з підрахунком абсолютної кількості всіх видів лейкоцитів, тромбоцитів)
  • Загальний аналіз сечі
  • RW, антитіла до ВІЛ1/2
  • Маркери туберкульозу
  • Маркери вірусів гепатиту В та С
  • Визначення групи крові та резус-фактору
  • Аналіз калу на яйця гельмінтів, копрограма
  • Біохімічні показники: АЛT, AСT, білірубін, креатинін,сечовина тощо
  • Коагулограма(за показами)
  • Протеїнограма
  • Гострофазні білки
  • Загальна комплементарна активність сиворотки (CH50), С3, С4, С2*
  • Фагоцитарний показник, НСТ-тест (спонтанний та стимульований)*
  • Рівень IgM, IgG, IgА; IgЕ в сироватці крові (трийчі протягом місяця)*
  • Лімфограма: CD3+-, CD4+-, CD8+-, CD19+-CD22+, CD16+/56+-лімфоцити(%,Г/л, трийчі протягом місяця)*
  • Бактеріальні посіви  шкіри, слизівок та біологічних рідин з визначенням чутливості до антибіотиків
  • Специфічні антитіла до  герпесвірусних  та арбовірусних інфекцій, хламідій,мікоплазм,токсоплазми,борелій ,лямблій тощо*
  • Визначення авідності специфічних антитіл*
  • Рівень специфічних  антитіл після вакцинації( через 3 тижні) *
  • Цитологічні дослідження (бронхіальних секретів,   зішкрябів слизових,слини тощо )
  • Шкірні алергологічні проби з різними алергенами*
  • Специфічний IgЕ (харчова, респіраторна панелі тощо )*
  • Виявлення автоімунних маркерів: РФ, ЦІК, кріоглобулінів,  антинуклеарних, антинейтрофільно-цитоплазматичних антитіл тощо*
  • Онкомаркери*

¨     Молекулярно-генетичне обстеження мутації гену WASP, відсутність білка WASP в лімфоцитах

  • Медико-генетичне консультування родини
  • Спірометрія(за показами)
  • ЕКГ
  •  Ехокардіографія (за показами)
  • УЗД внутрішніх органів
  • Рентгенографія органів грудної клітки тощо (за показами)
  • Гастрофіброскопія (за показами)
  • Колоноскопія (за показами)
  • Урографія (за показами)
  • Енцефалографія, реоенцефалографія(за показами)
  • Консультації  лікарів:гематолога,ревматолога, нейрохірірга, отоларинголога, дерматовенеролога, гастроентеролога, пульмонолога, невролога, хірурга, онколога та інших(за показами)
  • — показники, з якими хворий повинен прийти на консультацію до лікаря імунолога (не повторюються ,якщо вони зроблені протягом тижня)

Стаціонарний етап

Вище вказані дослідження при поступленні на стаціонарне лікування  можуть  не повторюватися(протягом тижня) . Діагностичні заходи включають перелічені вище, а також наступні додаткові:

  • Визначення функціональної здатності NK-клітин*
  • Реакція бласттрансформації лімфоцитів з різними мітогенами*
  • Визначення активізаційних маркерів лімфоцитів*
  • Визначення рівня спонтанних і стимульованих інтерферонів у сироватці крові (за показами)*
  • Визначення запальних і протизапальних цитокінів у сироватці крові спонтанних та стимульованих (за показами)*
  • ДНК діагностика   маркерів інфекцій: простого герпеса, цитомегаловіруса,ЕБВ, арбовірусів, мікоплазми, токсоплазми, хламідій, борелій ,рикетсій, лейшманій, лямблії тощо)*
  • Серологічні дослідження на аспергильоз та кандідоз
  • Визначення адгезії та агрегації тромбоцитів (за показами)
  • Цитоморфологічні,гістохімічні,імуногістохімічні дослідження стернального пунктату, біоптату лімфатичних вузлів

¨     Фенотипування лімфоцитів для виявлення лімфом та лейкозів

  • Комп’ютерна томографія, магнітно-ядерний резонанс при вісцеральних та системних проявах синдрому Віскотта-Олдрича (за показами)
  • Консультація лікарів-спеціалістів, профіль яких визначається характером виявлених змін

Обстеження проводиться при поступленні й при виписці хворого із стаціонару та за потребою  контролю змінених показників:

5. Лікувальні заходи

 Основний метод

  • трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку.
  • Довенні імуноглобуліни  — при частих рецидивуючих бактеріальних інфекціях та зниженні рівня IgG менше 5 г/л постійна замісна терапія до­венним імуноглобуліном кожні 4 тижні. Підбір дози здійснюється індивідуально в залежності від вираженості інфекційного синдрому.У випадку розвитку важких інвазивних бактеріальних інфекцій (сепсис, пневмонія, остеомієліт, септичний артрит) показане введення додаткової дози довенного імуноглобуліну

Альтернативні методи (значно поступаються за ефективністю)

  • Імуноглобулін нормальний людський для внутрішньом’язового введення
  • Нативна плазма близьких родичів (при неможливості забезпечення препаратами до­венного імуноглобуліну та відсутності ефекту від замісної терапії препаратами імуноглобуліну для внутрішньом’язового введення)

Додаткові методи

  • Антибактеріальна терапія при наявності частих рецидивів хронічних вогнищ інфекції (синусит, бронхіт, бронхоектатична хвороба) – безперервні курси антибіотиків широкого спектру дії. Препаратами вибору є сульфаніламіди щоденно постійно. Корекція дози проводиться індивідуально в залежності від проявів інфекційного синдрому.Альтернативні препарати: напівсинтетичні пеніциліни, пеніциліни пролонгованої дії, цефалоспорини І або ІІ покоління, макроліди.
  • Протигрибкові препарати –   за умов мікозних ускладнень
  • Еритромаса — трансфузії при кровотечах та  рівні Hb<50г/л (та інших препаратів крові
  • Лікування екземи, природженої тромбоцитопенії, пухлин згідно відповідних протоколів лікування

6.  Середня тривалість стаціонарного лікування

¨     18 діб — встановлення діагнозу, підбір лікування, стабілізація  загального стану хворого

7.  Критерії ефективності лікування, очікувані результати лікування

¨     Суттєве покращення, покращення, без змін, прогресування, погіршення

¨     Оцінка пацієнтом свого стану на основі дослідження EQ-5P-рухливість, самостійний догляд, щоденна активність,біль/дискомфорт, тривога/депресія (для всіх видів оцінки відсутність затруднень, деякі затруднення, суттєві затруднення)

8.  Очікувані результати лікування

¨     Регрес основних клінічних проявів

¨     Рівень Ig G в сироватці крові не нижче 5 г/л перед наступним введенням препаратів імуноглобулінів

¨     Одужання після гострих вірусних, бактеріальних, грибкових хвороб

¨     Відсутність загострень автоімунних, алергічних хвороб

¨     Стабілізація пухлинних процесів

¨     Відновлення працездатності, покращення якості життя

9.  Реабілітація та профілактика

  • Повноцінне збалансоване вітамінізоване харчування, вживання до 2 л води протягом доби
  • Достатній відпочинок, сон, дозоване фізичне навантаження
  • Оптимізація умов праці (навчання)
  • Обмежена інсоляція
  • Профілактика травматизму, обмеження внутрішньом’язових ін’єкцій
  • Постуральний дренаж, дихальна гімнастика (при наявності хронічної бронхо-легеневої патології),
  • Показана вакцинація згідно календаря щеплення (за виключенням живих вакцин) та додаткова вакцинація кон’югованими вакцинами проти пневмококів, менінгококу, Haemophilus influenzae b, а також  щорічна вакцинація проти грипу
  • Вторинна профілактика,бактеріальних вірусних та грибкових інфекцій (за показами)
  • Санаторно-курортне лікування – в періоді ремісії інфекційних, автоімунніх, алергічних ускладнень щороку.

10. Диспансерне спостереження

  • На диспансерному спостереженні хворі на синдром Віскотта-Олдрича знаходяться в лікаря-імунолога пожиттєво
  • Постійний клініко-лабораторний контроль лікаря-імунолога – частота оглядів 1 раз щомісяця,а за умов ремісії інфекційних, автоімунних ,алергічних хвороб, стабілізації пухлинного процесу – 1 раз на 3 місяці протягом життя
  • При необхідності – проведення  консультації інших спеціалістів у залежності від характеру проявів хвороби та ускладнень

 

Примітка: *-  дослідження проводяться в умовах медичних центрів клінічної імунології та алергології

 

Директор Департаменту

розвитку медичної допомоги                                           М.П. Жданова

 

Наказ МОЗ України № 626 від 08.10.2007 «Про затвердження клінічних протоколів надання медичної допомоги хворим з імунними захворюваннями»

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *